I sintomi insidiosi di una malattia invisibile (www.fashionblog.it)
C’è una malattia rara, progressiva e debilitante, che colpisce in Italia tra 3.000 e 3.500 persone e in Europa circa 30.000.
Questa condizione si manifesta con un aumento patologico della pressione nelle arterie polmonari, causando un progressivo affaticamento del cuore e una difficoltà respiratoria invalidante, definita spesso come una “fame d’aria” che riduce drasticamente la qualità della vita dei pazienti.
L’ipertensione polmonare si caratterizza per una sintomatologia iniziale sfumata e poco specifica, il che rende difficile una diagnosi tempestiva. I pazienti possono manifestare fiato corto, affanno e gonfiore alle gambe, sintomi che spesso vengono erroneamente attribuiti ad altre patologie cardio-respiratorie più comuni o a condizioni psicologiche come lo stress o la depressione. Questa difficoltà diagnostica può comportare un ritardo di anni prima di un riconoscimento corretto della malattia, con conseguente inizio tardivo delle terapie.
La patologia colpisce prevalentemente le donne, ma il decorso può essere più severo negli uomini. L’ipertensione polmonare origina nelle piccole arterie polmonari, causando un incremento della pressione nel circolo polmonare e sollecitando eccessivamente il ventricolo destro del cuore, con possibile sviluppo di scompenso cardiaco e insufficienza cardiaca destra.
Progresso nelle terapie e nuovi orizzonti dalla ricerca
Fino a qualche anno fa, l’unica opzione terapeutica per la IAP era il trapianto di polmone o cuore-polmone. Tuttavia, l’ultimo decennio ha visto un’importante evoluzione grazie all’introduzione di farmaci capaci di prolungare la sopravvivenza e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Tra questi, un ruolo chiave lo riveste il sotatercept, farmaco oggetto dello studio di Fase 3 HYPERION.
I dati preliminari dello studio HYPERION hanno mostrato che il sotatercept, somministrato in aggiunta alla terapia standard in pazienti con diagnosi recente di IAP di classe funzionale II o III, riduce in modo statisticamente significativo e clinicamente rilevante il rischio di peggioramento clinico rispetto al placebo. La maggior parte dei pazienti (72,2%) era già in duplice terapia farmacologica, ma l’aggiunta di sotatercept ha ulteriormente migliorato gli esiti.
Il prof. Stefano Ghio, Presidente della Rete Italiana di Ipertensione Polmonare IPHNET e responsabile dell’Unità di Cardiologia presso l’IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, sottolinea come l’ipertensione arteriosa polmonare sia una malattia difficile da trattare a causa della complessità delle terapie di combinazione necessarie sin dalle fasi iniziali. I risultati di HYPERION si aggiungono ai precedenti dati positivi degli studi STELLAR e ZENITH, rafforzando il profilo clinico del sotatercept come prima terapia approvata che corregge lo squilibrio tra i segnali intracellulari che regolano la crescita cellulare nella malattia.
La difficoltà nel riconoscere tempestivamente l’ipertensione polmonare rende fondamentale un approccio multidisciplinare e la creazione di reti tra centri specializzati, medici di base e specialisti. La diagnosi precoce permette di avviare precocemente le terapie più efficaci e di migliorare significativamente la prognosi.
Le associazioni di pazienti, come AMIP e AIPI, si impegnano a diffondere la conoscenza della malattia attraverso iniziative come il cortometraggio “A corto di fiato”, che raccoglie testimonianze dirette di chi convive con la IAP, sensibilizzando l’opinione pubblica e incoraggiando chi riceve la diagnosi a non perdere la speranza.
Secondo Vittorio Vivenzio, past president di AMIP, «l’ipertensione polmonare è una malattia rara ma non trascurata, grazie al sostegno del Servizio Sanitario Nazionale e ai progressi terapeutici. È indispensabile ridurre i ritardi nella diagnosi per permettere ai pazienti di accedere rapidamente alle cure più efficaci».
Nuove frontiere nella valutazione prognostica: il ruolo dell’ecocardiografia
Un recente studio pubblicato nel 2024 ha evidenziato come l’ecocardiografia possa fornire importanti informazioni prognostiche nella valutazione dei pazienti con ipertensione arteriosa polmonare idiopatica. L’analisi di fenotipi ecocardiografici derivati dalla valutazione del rimodellamento e della disfunzione del ventricolo destro ha dimostrato di fornire dati prognostici indipendenti e complementari rispetto agli strumenti di stratificazione del rischio classici, come il modello ESC/ERS e il punteggio REVEAL 2.0.
Quattro fenotipi sono stati identificati in base alla dilatazione del ventricolo destro e al grado di accoppiamento ventricolo destro-arteria polmonare (RV-PA coupling). Il fenotipo con ventricolo destro severamente dilatato e scarso accoppiamento RV-PA è risultato associato a un rischio di morte raddoppiato, mentre il fenotipo con ventricolo destro lievemente dilatato e accoppiamento conservato ha mostrato una riduzione del 71% nel rischio di mortalità.